ProCrea | Screening genetico pre-impianto | Lugano
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SCREENINGS GÉNÉTIQUES PRÉCONCEPTION

DES SCREENINGS GÉNÉTIQUES PRÉCONCEPTION, POUR RÉDUIRE LE RISQUE DE MALADIE GÉNÉTIQUE CHEZ LES FUTURS ENFANTS

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Chers patients, avant de réaliser la planification familiale, nous souhaitons attirer votre attention sur la possibilité d’effectuer certains examens génétiques, qui peuvent réduire considérablement le risque de maladie génétique grave chez vos futurs enfants. Aujourd’hui, on connaît environ 8.000 maladies appelées monogéniques, c’est-à-dire qui dépendent d’altérations génétiques sur un seul gène. Parmi celles-ci, environ 1.200 sont récessives, cela signifie qu’elles peuvent être transmises par les parents (porteurs sains) à leurs enfants. Les maladies génétiques sont rares si on les considère séparément, mais, dans leur ensemble, elles frappent un enfant sur 200 et elles sont responsables de 20 % des cas de mortalité infantile. Actuellement, il n’existe pas de traitements pour guérir d’une maladie génétique. La seule stratégie possible réside dans la prévention : ProCrea propose les tests génétiques les plus avancés afin d’informer le couple sur le risque éventuel et de le mettre dans les conditions de faire le choix le plus opportun.

En plus de l’anamnèse personnelle, il existe plusieurs indicateurs qui permettent d’évaluer la présence de maladies génétiques :
- Chez les personnes ayant des problèmes d’infertilité, la prédominance de certaines maladies génétiques est plus élevée que dans la population générale
- Il y a des situations qui présentent plus de risques (il est opportun d’informer le médecin) :
● Couples consanguins (par exemple, cousins)
● Origines juives ashkénazes
● Origines arabes

Les tests génétiques comportent un prélèvement de sang normal. Les délais d’attente pour obtenir les résultats varient entre 10 et 15 jours ouvrables en fonction du type de test.

Si on considère les maladies génétiques les plus répandues dans la population occidentale, les tests les plus importants sont au nombre de cinq :

L’ANALYSE DU CARYOTYPE

C’est l’étude numérique et structurelle de tous les chromosomes de la cellule. Une cause d’infertilité chez la femme et chez l’homme peut être déterminée par une anomalie au niveau du caryotype, aussi bien de type numérique (chromosomes sexuels) que structurel (translocations équilibrées ou autres anomalies qui ne comportent pas de perte ou de gain de matériel génétique). Il est conseillé d’effectuer l’examen du caryotype dans les cas d’infertilité pour déterminer s’il existe pour le couple un risque de mettre au monde un enfant avec des malformations et un grave retard psychomoteur.


TEST GÉNÉTIQUE POUR LA FIBROSE KYSTIQUE (CFTR)

Parmi les maladies génétiques récessives les plus communes, on compte la fibrose kystique (ou mucoviscidose) : en moyenne, une personne sur 25 présente une mutation sur le gène CFTR (on connaît plus de mille mutations sur ce gène) ; la maladie se manifeste chez 1 individu sur 2.500. L’infertilité chez l’homme peut être le symptôme de la présence d’une mutation sur le gène responsable de la maladie. Le test examine les 50 mutations les plus répandues en Europe Centrale qui comprennent plus de 90 % des cas rapportés. Si un partenaire présente une mutation, ProCrea exécute sur demande un test de deuxième niveau sur le partenaire afin d’évaluer de manière plus précise le risque de concevoir un enfant malade.


TEST POUR L’ATROPHIE MUSCULAIRE SPINALE (SMA)

La SMA est une maladie neurodégénérative qui frappe les cellules nerveuses appelées motoneurones destinées au contrôle des mouvements des muscles volontaires (les membres inférieurs et les muscles respiratoires). Cette pathologie – qui est la première cause de décès dû à une maladie génétique infantile – concerne 1/6.000 – 1/10.000 nés vivants ; avec une fréquence pour les porteurs de 1/40 - 1/60. C’est une maladie autosomique récessive, elle se manifeste donc seulement si les deux parents (sans symptômes) sont porteurs d’une mutation sur le gène SMN1. Un résultat négatif de cette analyse chez l’un des partenaires diminue le risque d’avoir un enfant avec une SMA à 1/90.000.


SYNDROME DE L’X FRAGILE : DÉTERMINATION DE LA PRÉMUTATION

Le syndrome de l’X Fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire (environ 1/4.000 garçons affectés). Le syndrome est provoqué par l’expansion anormale d’une portion de gène, l’FMR1, qui est composée d’une séquence répétée plusieurs fois et qui est située sur le chromosome X. Étant donné que ce syndrome est lié au chromosome X, les garçons sont en général plus affectés que les filles. La maladie est présente seulement si l’expansion dépasse un nombre déterminé de répétitions (mutation complète). Les zones « intermédiaire » et « prémutée » se trouvent entre le nombre normal de répétitions et la mutation complète. Seule la zone prémutée, quand elle est instable – c’est-à-dire quand elle s’allonge au fil des générations – provoque le syndrome dans les générations suivantes. On observe cette instabilité pratiquement seulement dans le passage de mère à fils/fille et non dans celui de père à fils/fille. Dans la population caucasienne, on estime les porteurs d’une prémutation autour de 1/150-250. Le test pour déterminer si une prémutation est présente est très important pour pouvoir établir s’il existe un risque de concevoir un enfant présentant ce syndrome et, dans ce cas, pour pouvoir proposer une analyse prénatale ou préimplantatoire. Le résultat est très important également pour déterminer s’il y a d’autres femmes qui risquent de transmettre la maladie dans la famille.


SCREENING BIOCHIMIQUE POUR LES HÉMOGLOBINOPATHIES (THALASSÉMIES)

Les thalassémies font partie du groupe de maladies héréditaires appelées hémoglobinopathies et elles sont caractérisées par une anémie chronique de gravité variable due à un défaut quantitatif dans la production d’hémoglobine. Dans la région de la Méditerranée, les deux formes d’hémoglobinopathies suivantes sont fréquentes : la bêta-thalassémie et l’anémie falciforme (ou drépanocytose) ; toutes les deux sont gravement invalidantes, avec une fréquence de porteurs qui varie de 1 à 15 %. Dans ce cas également, il s’agit de maladies récessives qui peuvent être transmisses aux enfants, si les deux partenaires du couple sont porteurs. Il est possible de découvrir d’éventuels porteurs grâce à une série de tests biochimiques (hémochrome, dosage de l’HbA2, dosage de l’HbF, la ferritinémie, etc…). C’est seulement en cas de doute que l’on peut continuer avec le test génétique pour la recherche de mutations sur les gènes qui codifient l’hémoglobine.

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