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Harmony Test™

Pour une fécondation assistée sûre

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Analyse prénatale non invasive pour la recherche des trisomies 21, 18, 13, X, Y et pour établir le sexe de l’enfant à naître. Chère future maman,
Vous aurez déjà certainement discuté avec votre médecin du risque d’anomalie chromosomique pour votre enfant. Outre les autres possibilités, le test non invasif de dépistage des aneuploïdies chromosomiques (nombre erroné d’un certain chromosome) vous offre l’opportunité d’établir la présence d’une trisomie 21, 18 ou 13 pendant la grossesse de façon totalement privée de risque pour votre enfant. ProcreaLab souhaite vous donner des informations concernant ce test et vous être utile dans les discussions à suivre avec votre médecin : celui-ci pourra indiquer si le test non invasif est approprié ou non dans votre cas.

ProcreaLab offre la possibilité d’effectuer le test prénatal Harmony™ d’Ariosa. Parmi les différentes offres de tests non invasifs, nous avons choisi de proposer le test Harmony™ parce que, à la différence des autres, il a été validé sur des milliers de femmes, toutes au cours du premier trimestre de grossesse, et sur toutes les tranches de risque, de faible à élevée. Ce test a un degré de précision très élevé en termes de sensibilité et de spécificité. Cette pression résulte également de la validation continue que son énorme succès dans le monde a rendu possible : avec plus de 500 000 femmes analysées depuis son introduction en 2012, Harmony™ est le test le plus utilisé au monde.

Le test Harmony™ offre, en sus du dépistage des aneuploïdies des chromosomes 21, 18 et 13, celui des chromosomes sexuels X et Y.
La détermination des aneuploïdies des chromosomes sexuels peut être inclue ou non dans le test. Discutez de cette possibilité avec votre médecin.

Le test est exécutable à partir de la dixième semaine révolue de grossesse (10 + 0) et il est également possible dans les grossesses avec jumeaux (naturels ou par dons d’ovules)
grossesses par reproduction assistée
grossesses par dons d’ovules
Le résultat est produit dans les 5 à 7 jours ouvrables.

En Suisse, le test est remboursé par la Sécurité Sociale dans certaines conditions. Discutez-en avec votre médecin. Nous souhaitons vous donner des informations sur les aneuploïdies chromosomiques


De quoi s’agit-il et comment peuvent-elles produire une trisomie ?

Le matériel héréditaire (DNA) dans les cellules du corps humain est organisé en structures appelées chromosomes. À chaque division cellulaire, le nombre de chromosomes double avant division en cellules-filles. Pendant ce processus, des erreurs peuvent survenir. Si ces erreurs arrivent pendant la formation des gamètes, les cellules-œufs et les spermatozoïdes, ainsi que ces gamètes, produiront un enfant qui héritera de l’erreur. Cependant, de nombreuses erreurs au niveau du patrimoine génétique produiront très rapidement une interruption spontanée de la grossesse. L’erreur la plus fréquente au niveau du nombre de chromosomes est la trisomie 21 dans laquelle le chromosome 21 est présent en trois copies, au lieu de deux dans chaque cellule. La trisomie du chromosome 21 est la cause du syndrome de Down.

Plus rarement, la trisomie peut porter sur le chromosome 18 (syndrome d’Edwards) ou le chromosome 13 (syndrome de Patau). Toutes ces anomalies causent de graves malformations ainsi que des retards mentaux et psychomoteurs. En raison de leur gravité, seule une petite partie des fœtus affectés arrivent jusqu’au bout de la grossesse.


Est-il possible d’identifier ces trisomies pendant la grossesse même ?
Des analyses non invasives et invasives sont possibles avant la naissance.



Les analyses non invasives sont l’échographie et les tests effectués sur le sang de la mère et la mesure de la translucence nucale dans le cadre du test du premier trimestre en est un exemple. À travers ces méthodes non invasives, il est possible de calculer, par exemple, le risque que l’enfant ait une trisomie 21, mais aucun diagnostic définitif ne peut être formulé. Il s’agit d’un test de dépistage.

À travers une analyse invasive, par contre, il est possible de pénétrer dans le corps de la femme et de prélever du matériel fœtal : il s’agit de la villocenthèse ou de l’amniocenthèse. Dans les deux cas, des cellules seront prélevées sur le fœtus. Ces analyses sont en mesure de donner un résultat certain, mais elles impliquent un risque d’avortement (0,2-1 %).

Les nouvelles analyses non invasives, comme par exemple le test Harmony™, qui reposent sur la quantification de l’ADN libre fœtal présent dans le sang de la mère pendant la grossesse, permettent de déterminer avec une sensibilité très élevée la présence de la trisomie 21, 18 ou 13 chez le fœtus sous la forme la plus fréquente, à savoir lesdites trisomies libres, et elles ne présentent absolument aucun risque pour le fœtus. Là encore, il s’agit d’un test de dépistage, mais avec une sensibilité très élevée, surtout pour la trisomie 21 ( > 99 %). C'est pourquoi vous subirez un prélèvement sanguin sur une veine, en toute sécurité pour l’enfant.


Limites du test
Dans la majeure partie des grossesses, l’enfant qui naîtra sera sain. Ce ne sera malheureusement pas le cas pour un petit pourcentage d’entre eux.

Il est désormais possible de diagnostiquer de nombreuses maladies pendant la grossesse. Il n’est toutefois pas possible d’exclure toutes les maladies connues. Personne ne pourra vous garantir d’avoir un enfant sain. Grâce aux tests de dépistage non invasifs, il n’est pas possible d’établir avec précision la présence ou non des trisomies les plus fréquentes et compatibles avec la vie (21, 18, 13 et anomalies numériques des chromosomes X et Y). Toutes les autres anomalies chromosomiques ne peuvent pas être diagnostiquées avec ces tests non invasifs. Il faut toutefois dire que les trisomies 21, 18 et 13, ainsi que les aneuploïdies des chromosomes sexuels, sont les seules qui permettent une grossesse avancée et, dans certains cas, la naissance de l’enfant. Toutes les autres aneuploïdies provoquent des avortements spontanés très précoces.

La trisomie 21 est l’aneuploïdie autosomique la plus fréquente parmi les bébés nés vivants. En effet, toutes les autres aneuploïdies chromosomiques regroupées ont environ la même fréquence que la trisomie seule. De plus, il est important de savoir que les tests non invasifs ne permettent pas de diagnostiquer certaines formes rares de trisomie 21, 18 et 13. Ces formes sont provoquées par la présence en 3 copies d’une partie seulement du chromosome 21, 18 ou 13 ou par la présence de 3 chromosomes identiques seulement en une partie des cellules du corps (mosaïcisme).

Comme rappelé plus haut, tous les tests non invasifs sont des tests de dépistage et non diagnostics. Un résultat positif doit toujours être confirmé par une analyse invasive.

Dans certains cas, et malgré une exécution précise du test, il est possible qu’aucun résultat clair ne puisse être obtenu. Il vous sera alors demandé un autre prélèvement sanguin afin de répéter le test.


Comment fonctionne le test ?

Après avoir été informée en détail par votre médecin et avoir choisi quel test répond le mieux vos exigences, environ 20 ml de sang vous sera prélevé. Le sang sera expédié au laboratoire qui exécute l’analyse et le résultat sera communiqué à votre médecin dans les 7 jours ouvrables (lu-ve).


Que se passe-t-il si le résultat au test est négatif ?
Un résultat négatif signifie qu’une trisomie 21, 18 ou 13 peut être exclue avec une très grande probabilité chez votre enfant. Malgré cela, il reviendra au médecin ayant conseillé le test de décider, sur la base des données cliniques à sa disposition, si d’autres recherches sont nécessaires.


Que se passe-t-il si le résultat au test est positif ?
Un résultat positif pour une des trois trisomies signifie avec une grande probabilité que votre enfant est atteint d’une trisomie 21, 18 ou 13. Dans ce cas, vous devrez demander une consultation génétique avec votre médecin et confirmer ce premier résultat par une analyse invasive, généralement une amniocenthèse.


Veuillez réfléchir aux points suivants
La majeure partie des analyses prénatales auront un résultat négatif et conduira ainsi à dissiper vos craintes ou vos préoccupations de sorte que vous pourrez poursuivre en toute sérénité votre grossesse. Si par contre des anomalies du fœtus devaient être relevées, cela pourrait entraîner une perte de confiance et des conflits difficiles à gérer. Votre médecin pourra vous informer et vous accompagner. De plus, surtout dans cette situation, un soutien psychologique est conseillé. Votre médecin pourra vous informer à ce sujet aussi.


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